Представьте: человеку всего три дня от рождения. Он еще ничего не знает о мире — не видел закатов, не слушал музыку в наушниках, не влюблялся, не мечтал стать блогером, врачом или космонавтом. А врачи уже могут помочь ему избежать тяжелой болезни — буквально по нескольким каплям крови.

Звучит как сцена из фантастического фильма, но это реальность современной медицины в России.

В рамках Недели сохранения здоровья детей врачи и специалисты говорят о том, что многие тяжелые наследственные и врожденные заболевания сегодня можно обнаружить еще в самом начале жизни. И это не просто «медицинская тема для взрослых». Это история про будущее поколения, которое прямо сейчас растет рядом с нами.

Болезнь, о которой никто не знает

Есть заболевания, которые невозможно заметить сразу, ребенок выглядит совершенно здоровым, улыбается, спит, растет — а внутри организм уже начинает бороться с серьезной проблемой. Самое страшное — упустить время.

Некоторые наследственные болезни развиваются тихо: сначала ничего не происходит, а потом появляются тяжелые осложнения. Но если обнаружить заболевание рано, врачи могут вовремя начать лечение и сохранить ребенку здоровье, развитие и нормальную жизнь.

Поэтому новорожденным проводят специальное обследование — неонатальный скрининг. Это занимает несколько минут, но может изменить всю судьбу человека.

Почему это касается молодежи?

Потому что здоровье будущих детей начинается не в роддоме, а намного раньше. Сегодня быть «в ресурсе» — модно. Следить за питанием, заниматься спортом, высыпаться, заботиться о ментальном здоровье. Но мало кто задумывается, что здоровый образ жизни — это еще и вклад в будущее своей семьи. Организм помнит многое: недосып, стресс, вредные привычки, зависимости, безразличие к своему здоровью, и также наоборот — забота о себе сегодня становится заботой о детях завтра.

Медицина уже умеет больше, чем мы думаем

 Раньше многие генетические заболевания звучали как приговор, но сегодня медицина меняется с огромной скоростью. Врачи используют современные методы диагностики, новые препараты и технологии, которые позволяют детям жить обычной жизнью: ходить в школу, играть, путешествовать, строить планы.

 Самое ценное — шанс узнать о проблеме вовремя. Иногда одна вовремя проведенная диагностика означает:
— не инвалидность, а активную жизнь;
— не годы неизвестности, а лечение;
— не страх, а надежду.

А что можем сделать мы?

На самом деле — многое. Не игнорировать обследования, не бояться обращаться к врачам, интересоваться своим здоровьем, поддерживать близких и перестать думать, что профилактика — это «что-то скучное».

 Потому что технологии спасают жизни только тогда, когда люди вовремя ими пользуются.

Будущее начинается с заботы

Международный день детей — это не только про улыбки, шарики и праздники. Это еще и напоминание о том, что каждый ребенок должен получить главный подарок — шанс на здоровую жизнь.

Иногда этот шанс начинается с любви родителей, иногда — с внимательности врачей, а иногда — всего с одной капли крови.
Но именно из таких маленьких вещей и складывается большое будущее.

 Попова М.С., отдел комплексных программ детского населения ГБУЗ «ВРЦОЗиМП», медицинская сестра.

Материал подготовлен  к публикации и опубликован   отделом подготовки и тиражирования информационных медицинских материалов ГБУЗ «ВРЦОЗ И МП»  под редакцией  Мельниковой Л.Б.

Неонатальный скрининг на врожденные и  наследственные заболевания включает массовое (безотборное) обследование новорожденных  для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей.

В настоящее время скрининг проводят более чем в 50 странах мира.
В России обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз началось в 1980-х годах.

В 2006 году для тестирования в программу были добавлены скрининги на галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

С 2018 года в роддомах Москвы к 5 стандартным исследованиям неонатального скрининга добавились еще 6.

Принципиальные отличия в расширении перечня заболеваний: с пяти наиболее  распространенных недугов (фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза) до тридцати шести (наследственные болезни обмена веществ, иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия).

Расширение скрининга стало возможно ввиду появления новых методов диагностики. Объем исследований у нас в стране превышает тот, которые установлен в большинстве европейских стран.

Планируется, что расширенный неонатальный скрининг позволит на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии и спасать в год более 2 тысяч детских жизней, способствовать снижению младенческой смертности.
Скрининговое обследование проводят в родильном доме. Доношенным детям в возрасте 24 — 48 часов жизни, а недоношенным — на 7 сутки, через 3 часа после кормления. Это связано с тем, что болезни, на которые проверяют детей, дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием необратимых осложнений.

У новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В том случае, если в крови обнаружен маркер заболевания, родители с новорожденным приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови с целью подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется постоянное наблюдение за ребенком. В выписке из родильного дома делается запись о том, что кровь на скрининг взята.

Иногда ребенка выписывают из родильного дома на 2-3 день жизни — до момента, когда необходимо взять кровь. В этом случае проведение скрининга ложится на детскую поликлинику или другое медицинское учреждение, в котором будет наблюдаться новорождённый. Информация об отрицательном результате не передаётся в поликлинику — в этом нет необходимости. А вот о положительном результате родители узнают сразу. Для исключения ложноположительного результата будет назначено углублённое исследование по заболеванию.

Не отказывайтесь от проведения неонатального скрининга. Это очень важное первое исследование здоровья вашего ребёнка. Лечение, начатое вовремя, увеличивает шансы на успех. Ребенок сможет полноценно расти и развиваться.

Врожденные болезни обмена веществ контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен, и путем введения в организм недостающих метаболитов.

Наиболее опасной из скрининговых форм первичного иммунодефицита является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), при которой у детей резко снижено число лимфоцитов.

Заподозрить врожденный иммунодефицит в первые месяцы жизни ребенка сложно, так как болезнь может ничем себя не проявлять или имитировать симптомы других заболеваний. Время установления диагноза во многом определяет успех лечения.

Более эффективный метод лечения детей с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В случае ее проведения в возрасте до 3,5 месяцев и при отсутствии инфекционных процессов отмечается хороший результат.

Внесение ТКИН в программу неонатального скрининга в России позволит на ранних сроках диагностировать тяжелый врожденный иммунодефицит, вовремя проводить лечение и предупреждать инфекционные осложнения.

По приказу МЗ России программа расширенного неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания для новорожденных вводится с 31.12.2022.

Материал подготовил врач по медицинской профилактике отдела комплексных программ детского населения ГБУЗ «ВРЦОЗиМП» Н.А. Думчева

Использованная литература:

• Приказ Минздравсоцразвития РФ от 03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».
• Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» от 21.04.2022 г.    
• Клинические рекомендации «Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей», 2017 г.